基因测序首次获准用于出生缺陷筛查此前曾被叫停

据中国之声《新闻纵横》报道，基因测序四个字，听来高大上，对于很多妈妈、准妈妈，其实并不陌生。据统计，中国每4秒就有一个1个新生儿出生，对应这个数字，中国孕妇是一个十分庞大的群体。多年前，为了防止新生儿出生缺陷，准妈妈们选择羊水穿刺的方式进行产前检查，但是这种方式准确率较低，且存在10%的流产风险，这令不少家庭望而却步，而如今依托于基因检测技术的无痛产检得到越来越多人的追捧。

从最广为人知的产前基因检测项目唐氏筛查，到出生缺陷、肿瘤、传染病等的检查，基因检测实现了传说中的不吃苦头，能查百病。不过在今年二月，国家食药监管总局、卫生计生委日前联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的，要立即停止。

直到昨天，这则禁令才有松动，根据食药监管总局的通报，两款基因测序仪和两款检测试剂盒已完成医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在我国获准注册，也意味着，此前搁浅近5个月的产前基因测序有望恢复。已经禁止的基因测序产品为何能起死回生?又将带来怎样的影响?

为避免生出唐氏综合症、也就是先天愚型婴儿，唐氏筛查是绝大多数准妈妈的必选产检项目之一。由于年龄超过35周岁，河南孕妇刘女士初检显示高危，当她准备通过产前基因检测进一步检查，却被告知，由于这项技术被叫停，她只能冒着流产的风险，通过羊水穿刺进行筛查。

刘女士：因为基因检测没有了，唐氏筛查就不能做，出问题的话必须做羊水穿刺检测，但是羊水穿刺风险太大了，我们很担心。

今年2月，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停包括产前基因检测在内的基因测序临床应用。此后5个月，刘女士们的尴尬在全国各地密集上演。一家妇幼保健院的产筛中心主任介绍，2月份至今，该院已停止了产前基因测序的检查项目，但想进行这项检查的孕妇仍不在少数。

陈主任：很多孕妇想做，主要是高危的或中危的孕妇。我们按照国家的要求，说不能做就不能做了。需求肯定有的，因为有特殊的人群没办法做产前诊断，就是抽羊水，因为他有的会有流产指征嘛，或者做试管婴儿，好不容易怀了这么多周，又担心会怀有问题的小孩，等下抽个羊水流产掉怎么办，或者已经保胎好几个月了，肯定不敢做创伤性的检查了，肯定要改做这种无创的基因检测。

如果基因检测有千般好，国家为何非要出手干预?对此，监管部门给出不太像解释的解释：基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，其中涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。国家食药监管总局医疗器械注册司副司长高国彪此后也澄清，2月的禁令并非针对基因测序的技术，而是相关的产品。

高国彪：我们现在很多产品没有经过注册，但已经在临床使用，作为一个商品被叫停了。产前筛查，包括唐氏综合症和先天耳聋都没有经过批准。

硬要总结，那就是一个字，乱。在叫停前，一些体检机构的所谓全基因检测要价已高至七八万，从监管角度看，定价机制、机构资质都成疑;而从科研者的角度，基因检测概念的滥用，已经对正常科研工作形成冲击。国家重大科学研究计划重大科学目标导向项目首席科学家周琪：

周琪：不是针对基因测序，而是一部分芯片产品在临床治疗上的违规和不规范使用。这跟细胞治疗有异曲同工的地方，都是拿着没有成熟的技术体系去给人做命运甚至疾病的预测，这并没有太多的科研依据。这样的工作不停掉，它是对正常科学研究的冲击。

既然基因检测市场如此不堪，为什么监管部门又会在不到5个月的时间里再次敞开大门?作为这项技术临床应用的坚决支持者，世卫组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志一直在不遗余力地普及一个常识：唐氏筛查所需的基因检测技术和造成市场混乱的基因检测技术，不是同一种。

黄尚志：一类叫一代测序，一类叫二代测序，二代可以做很多很多基因的同时检测，而一代要针对性地一个片段、一个片段地检测。一代在医疗服务的蓝本上列上去了，现在它没有说清楚基因检测叫停的是哪一项技术，一代在我们的临床应用上做产前诊断已经用了十多年、二十年了。

在黄尚志看来，市面上号称一滴血知百病、全基因检测的二代测序的确亟需规范，而唐筛所用的一代技术属于躺着中枪。在他看来，食药监管部门此刻批准二代基因测序诊断产品有着纠错的意味。可是，如果是纠错，为什么没有将无辜的一代测序技术推向合法化，而仅仅是批准了4个二代产品?黄尚志直言，在一些医疗机构，一代技术已在监管部门的默许下恢复使用。

黄尚志：(监管部门)相关人员只有电话给了解释，比如有医院问，他说一代是不停的，但他拒绝用红头文件向下澄清这个事情。

5个月，4张进门条。目前通过医疗器械注册的4款基因测序诊断产品，可对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。这意味着，产前基因测序已具备合法化的硬件条件。在食药监管总局医疗器械注册司副司长高国彪看来，4个注册许可显然只是个开始。

高国彪：产品本身，如果临床和评价结果确认适应的话，审批是没有问题的。基因测序整个领域涉及到东西比较多，不仅仅是某个病症的临床筛查的问题，比如我预测你这个人未来会怎样，这个事情就比较大。

数据显示，过去三年，接受产前基因检测的中国孕妇超过20万，由于长期处于法律和监管的灰色地带，2013年，基因检测在中国的市场规模仅为约10亿元。一方面是旺盛的需求，另一方面是被压抑的产能，两面合在一起，折射这项全球性技术的中国尴尬。就在昨天，这个尴尬再度被推至混乱的十字路口。

的确，目前国内最成熟的基因测序技术主要应用在无创产前筛查方面。我国每年新生儿数量约2000万，保守估计将会达到数十亿到上百亿元的市场规模。如此庞大的市场是无法被忽视的。这次基因测序产品重新获得准上市，首先要做的就是避免重蹈覆辙，避免重新出现之前的乱象，这依靠于市场的净化，也有赖于主管部门强化监督。(记者 沈静文)

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